מדובר בקבוצה הטרוגנית של סינדרומים ניווניים נוירולוגים בעלי תמונה פתולוגית דומה המתבטאים בפגיעה רב מערכתית אוטונומית, צרבלרית (תפקודי מוחון), פרקינסוניזם ופגיעה במערכת קורטיקוספינלית (מתבטא בחולשה).

שכיחות המחלה מוערכת בכ-2-5 חולים מתוך 100,000 אנשים. הגיל הממוצע להופעת מחלה הוא 54. רוב המקרים של MSA  הם ספורדים, אך תוארו מקרים בודדים של MSA משפחתי.

מאפיינים קליניים

מסווגים את החולים ל-2 קבוצות:

MSA-P– הפרעה עיקרית פרקינסונית. שכיחות גבוהה יותר מאשר MSA-C.

MSA-C– הפרעה עיקרית צרבלרית.

הפרעה מוטורית

מתבטא באיטיות, נוקשות, חוסר יציבות ונפילות.

רעד- יכול להופיע בעיקר רעד תנוחתי ובפעולה ופחות שכיח במנוחה (בניגוד למחלת פרקינסון).

תתכן חולשה בגפיים.

תנועות לא רצוניות- כוריאה , מיוקלונוס

דיסטוניה (התכווצות בו זמנית של שרירים אגוניסטים ואנטגוניסטים הגורמת לשינוי במנח)- בעיקר של פנים וגו (תסמונת PISA). יתכן כיפוף קשה של גו (גיבנת) ונטיה קדימה של הצואר.

MSA-C מתבטא בהליכה על בסיס רחב, חוסר קואורדינציה בגפיים, הפרעה בדיבור והפרעה בתנועות עיניים.

הפרעה אוטונומית

שכיחה מאוד הפרעה בשליטה על שתן- דחיפות , תכיפות וחוסר שליטה על שתן. כמוכן תתכן התרוקנות לא מלאה של שלפוחית.

צניחת לחץ דם בעמידה (אורתוסטטיזם)- מתבטא בחולשה כללית, ראיית “שחור בעיניים” בעת מעבר משכיבה לישיבה ועמידה. יכול לגרום להתעלפות.

הפרעה בזיקפה

עצירות קיימת אך במידה דומה למחלת פרקינסון

הפרעה בבליעה

הפרעה בשינה– REM sleep behavior disorder מתבטא בדיבור וצעקות מתוך שינה עם הזזת גפיים מתוך שינה. חלומות עשויים להיות מאוד מוחשיים, כאילו מתרחשים במציאות.

הפרעות נשימה– סטרידור לילי אופייני ועלול לגרום למוות. דם נשימה בשינה שכיח.

הפרעה קוגניטיבית– בד”כ תפקוד קוגניטיבי שמור יחסית ב-MSA  לעומת מחלת פרקינסון, אולם תתכן הפרעה קוגניטיבית שיכולה להתבטא בהפרעה בתפקודים ניהוליים ושטף מילולי ירוד.

דיכאון וחרדה– מופיעים בכ-40% מהחולים.

תופעת רנו– Raynaud’s phenomenon- מתבטא בשינוי צבע בקצוות האצבעות ובכאבים בעת חשיפה לקור או למצבי סטרס.

הדמיה

MRI מוח עשוי להראות ניוון של פוטמן, גזע המוח וצרבלום (מוחון).

פתולוגיה

הסיבה ל-MSA  אינה ידועה.

פתולגיה

גופיפי הסגר בתאי הגליה המכילים סינוקלאין וטאו אופיניים בשילוב עם ניוון נוירונים.

אבחנה

אבחנה ודאית מתבצעת רק באמצעות פתולוגיה מוחית. מבחינה מעשית האבחנה היא קלינית בהתאם לסימפטומים ולסימנים. היעדר תגובה מספקת לטיפול בלבו-דופא מסייע לאבחנת המחלה.

טיפול

אף טיפול לא הוכח כמעכב את התקדמות המחלה. הטיפול הניתן הוא סימפטומטי.

טיפול לא תרופתי

פיזיותרפיה- מסייעת לשמירה על ניידות, מניעת נפילות ומניעת התפתחות קונטרקטורות בפרקים

שימוש באמצעי עזר להליכה למניעת נפילות- כגון מקל, הליכון וכסא גלגלים.

ריפוי בעיסוק- מסייע לשמר תפקוד עצמאי של חולים בפעולות יומיות.

קלינאית תקשורת- לצורך הערכת דיבור ובליעה. במידה וקיימת הפרעה בבליעה יש חשיבת להתאמת תזונה כולל הסמכת נוזל על מנת למנוע אספירציה לריאות. במידת הצורך יש להכניס צינורית הזנה לקינה.

טיפול תרופתי

לבו-דופא עשוי לסייע בחלק מחולי MSA  לשיפור פרקינסוניזם, אם כי התגובה בד”כ פחות טובה ואינה ממושכת , בניגוד לחולי פרקינסון. בין 30-50% מהחולים עשויים להגיב לפחות בצורה זמנית לטיפול בלבו-דופא.

לעיתים טיפול באמנטדין (פקמרץ) מסייע לסימפטומים המוטורים

טיפול בזריקות בוטוקס יכול להקל על דיסטוניה מקומית כואבת.

במידה ויש צניחת לחץ דם משמעותית ניתן לטפל שמרנית בתחבושת אלסטית ארוכה, שתיה מרובה, שינוי תנוחה הדרגתי במעבר משכיבה לישיבה ולעמידה. במידת הצורך ניתן לטפל תרופתית ב-midodrine או ב-fludcortisone.

טיפול נוגד דיכאון

טיפול תרופתי לדחיפות במתן שתן עם בריחת שתן. אצירת שתן לעיתים דורשת טיפול בצנתורים עצמיים.

פרוגנוזה

התקדמות MSA  מהירה יותר מאשר מחלת פרקינסון וגורמת להפרעה תפקודית ניכרת. בממוצע תוך כ-4 שנים יש צורך בשימוש בכסא גלגלים. מוות מתרחש בממוצע לאחר כ-6-10 מהופעת המחלה, אם כי מתוארים חולים שחיו מעל 15 שנים מתחילת המחלה.