מדובר בהפרעה ניוונית נוירולוגית נדירה המתבטאת בהפרעה מוטורית, קוגניטיבית , התנהגותית והפרעה בתפקוד קורטיקלי מוחי.

גיל הופעת המחלה הממוצע הוא 61. הופעת מחלה לפני גיל 45 נדירה מאוד. המחלה מופיעה באופן ספורדי בד”כ אם כי תוארו מספר מקרים משפחתיים.

מאפיינים קליניים:

למחלה מאפיינים קליניים מגוונים הכוללים:

הפרעה מוטורית

מדובר בתסמונת לא סימטרית המערבת צד אחד יותר מאשר הצד השני.

ביטויים שכיחים כולל איטיות בתנועה ונוקשות קשה, חוסר יציבות בהליכה עם קפאונות בהליכה ונפילות

רעד – יתכן רעד במנוחה, תנוחתי ובפעולה.

דיסטוניה של גפה או גו (גורם למנח לא תקין של גפה או נטייה של הגו לצד מסוים)

תנועות לא רצוניות מסוג כוריאה, מיקולונוס . יד מתרוממת למעלה ללא שליטה (alien limb).

הפרעה קוגניטיבית ושינויים התנהגותיים-לעיתים קרובות השינויים הקוגניטיביים וההתנהגותיים הם הסימפטומים הראשונים של המחלה.

הפרעה שפתית

הפרעה תחושה קורטיקלית (מתבטאת בחוסר יכולת לזהות חפצים בעיניים עצומות, חוסר יכולת לזהות צורות בעת מגע של היד בעיניים עצומות.

אפרקסיה– קושי בביצוע פעולה מוטורית נלמדת.

הפרעה בדיבור

הפרעה בבליעה

הפרעה בתנועות עיניים

הדמיה ובדיקות עזר

CT ו-MRI  מוח יכולים להדגים ניוון קורטיקלי מוחי לא סימטרי.

EEG – יכול להדגים גלים איטיים מוחיים.

EMG- יכול לסייע באבחנת של מיוקלונוס.

אבחנה

אבחנה ודאית אפשרית רק בנתיחה מוחית. לאור חפיפה רבה בין הסימפטומים והסימנים בחולי CBD ולבין חולים עם מחלות ניווניות אחרות עם ביטויים מוטורים וקוגניטיביים, אבחנה קלינית של CBD  יכולה להיות מורכבת ולא ודאית.

פתולוגיה

קיים ניוון אסימטרי קורטיקלי בעיקר באונה הפרונטלית והפריאטלית. התסמונת מאופיינת בשקיעה של חלבון TAU  שמקופל בצורה לא תקינה בתאי הגליה.

טיפול

לא קיים טיפול שהוכח כמעקב את התקדמות המחלה. הטיפול בעיקרו הוא סימפטומטי תומך ובהתאם ולהפרעה הנגרמת.

במיעוט החולים קיימת תגובה חלקית  של הסימפטומים הפרקינסונים (איטיות ונוקשות) לטיפול בלבו-דופא. חלק מהחולים מגיבים לטיפול באמנטדין.

זריקות בוטוקס עשויות לסייע להקלה על דיסטוניה מקומית כואבת.

יש חשיבות לביצוע פיזיותרפיה לשמירה על ניידות ושימוש באמצעי עזר למניעת נפילות.

ריפוי בעיסוק עשוי לסייע בשימור יכולת עצמאית לביצוע פעולות יומיות על ידי החולה.

מומלץ יעוץ קלינאית תקשורת ודיאטנית במידה וקיימת הפרעה בליעה עם ירידה במשקל.

פרוגנוזה

המחלה מתקדמת באופן הדרגתי. זמן הישרדות של חולים  חציוני הוא כ-7 שנים מעת הופעת המחלה אך קיימת שונות רבה בין החולים. סיבת המוות השכיחה היא כתוצאה מסיבוכים של הפרעת בליעה וחוסר ניידות כגון דלקת ריאות וזיהומים.